PEWARISAN SIFAT pada MAHLUK HIDUP

IPA

A.Molekul yang mewarisi pewarisan sifat

1. Materi Genetik

Materi genetik adalah gen yang merupakan sepotong DNA yang membawa informasi suatu sifat dan gen tersebut terdapat di dalam kromosom. Materi genetik memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat. Setiap sifat dan karakteristik yang ada pada setiap orang adalah warisan dari orang tua yang diwariskan melalui materi genetik. Molekul yang berperan sebagai materi genetik adalah asam nukleat, yaitu DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleic acid). Pada suatu untai DNA terdapat unit instruksi atau perintah yang mempengaruhi sifat atau yang menentukan karakteristik setiap makhluk hidup yang disebut gen. Jadi, keseluruhan informasi genetik yang menentukan karakteristik makhluk hidup juga disimpan dalam DNA.

DNA adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Banyak sekali manfaat DNA, terutama dalam hal masalah pengidentifikasi makhluk hidup. Seiring perkembangan teknologi, maka penggunaan DNA juga semakin berkembang dan bermanfaat bagi kehidupan. DNA terletak di dalam inti sel. DNA merupakan untaian yang sangat panjang. Agar DNA dapat tersusun didalam inti sel yang kecil, untaian DNA ini melilit pada protein yang disebut protein histon. Lilitan DNA dengan protein histon membentuk benang-benang kromatin. Pada saat sel akan membelah, benang-benang kromatin ini akan memadat sehingga membentuk kromosom. Oleh karena itu, kita dapat melihat struktur kromosom pada saat sel akan membelah.

Struktur DNA dan RNA

Penemuan struktur DNA tak lepas dari penelitian dari Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin yang menggunakan teknik kristalografi(difraksi) sinar-X untuk mempelajari struktur DNA pada tahun 1950 hingga 1953. Berdasarkan penelitian Rosalind Franklin, pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson mengemukakan bahwa DNA memiliki struktur seperti suatu untai ganda yang membentuk heliks atau bentuk ulir.

Asam nukleat baik DNA maupun RNA terdiri dari subunit nukleotida. Masing-masing nukleotida tersusun atas gugus fosfat, gula dan basa nitrogen. Pada DNA gulanya berupa gula deoksiribosa, sedangkan pada RNA gulanya adalah gula ribosa. Nukleotida ini dapat dibagi menjadi struktur yang lebih kecil disebut nukleosida. Satu unit nukleosida tersusun atas gula dan basa nitrogen (tanpa gugus fosfat). Ada empat senyawa basa nitrogen yang menyusun DNA yaitu adenin (A) yang selalu berpasangan dengan timin (T), serta guanin (G) yang selalu berpasangan dengan sitosin (C). Basa nitrogen adenin dan guanin dikelompokkan dalam basa purin, sedangkan timin dan sitosin dikelompokkan dalam basa pirimidin.

Pada RNA tidak terdapat basa nitrogen timin (T), basa nitrogen timin ini pada RNA digantikan oleh basa nitrogen urasil (U). Struktur DNA yang heliks terbentuk karena adanya beberapa jenis ikatan kimia. Antara untai DNA diikat oleh ikatan hidrogen. Antara basa nitrogen dan gula diikat oleh ikatan glikosida, sedangkan antar nukleotida dihubungkan dengan ikatan fosfodiester. Jika struktur DNA adalah heliks ganda, sedangkan RNA hanya terdiri atas satu untai saja, sehingga struktur RNA tidak membentuk helix ganda.

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu (Poedjiati, 1994):

1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.
2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.
3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.

Peranan Materi Genetik dalam Penentuan Sifat

Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Cabang biologi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika.

Dalam pewarisan sifat dikenal istilah sifat dominan dan sifat resesif. Sebagai contoh, karakter jenis cuping yang terpisah dapat dikatakan mampu menutupi atau mengalahkan karakteristik jenis cuping telinga melekat. 

1. Karakter yang mampu mengalahkan atau menutupi karakter yang lain disebut sifat dominan. 
2. Karakteristik yang kalah (dalam fenomena ini karakter cuping melekat) disebut sifat resesif. 
3. Gen dominan ditulis dengan huruf kapital, sedangkan gen resesif ditulis dengan huruf biasa (kecil). Misalnya karakter cuping yang terpisah dikode oleh gen G (dominan) sedangkan karakter cuping yang melekat dikode oleh gen g (resesif). 
4. Variasi atau bentuk alternatif dari gen-gen (pada hal ini yaitu gen G dan gen g) disebut alel.

Sifat-sifat atau karakter yang terlihat oleh mata seperti bentuk rambut, warna kulit, dan jenis cuping telinga disebut fenotip. Fenotip merupakan perwujudan “ekspresi” dari gen. Sedangkan, susunan informasi genetik (gen) dari suatu individu yang mengkode karakter-karakter fisik disebut genotip.

Untuk lebih memahami pengaruh materi genetik terhadap karakteristik setiap makhluk hidup dapat dilakukan dengan cara mengamati karakteristik yang ada pada anggota keluarga dengan menggunakan karakter sebagai berikut.

No.	Karakteristik	Keterangan
1.	Warna Kulit	Kuning langsat, putih, sawo matang, hitam.
2.	Bentuk wajah	Bulat, lonjong (oval)
3.	Ukuran mata	Bulat, sipit
4.	Postur tubuh	Tinggi, gemuk, pendek, kurus
5.	Perlekatan cuping telinga	Melekat, terpisah
6.	Warna iris mata	Coklat, hitam, biru, hijau, kuning,
7.	Ketebalan alis	Tebal, tipis
8.	Bentuk hidung	Mancung, pesek (tidak mancung)
9.	Bentuk rambut	Lurus, bergelombang/ ikal, keriting
10.	Kemampuan menyatukan lidah (membentuk huruf O)	Bisa, tidak bisa
11.	Ada tidaknya lekukan pada pipi saat senyum	Ada, tidak ada
12.	Kebiasaan penggunaan tangan	Kanan, kiri (kidal)
13.	Bintik-bintik pada muka	Ada, tidak ada
14.	Jenis Ibu jari	Lurus, bengkok

Dari tabel di atas kita dapat melihat bahwa jika orang tua memiliki jenis cuping telinga yang melekat, maka semua anaknya juga memiliki jenis cuping telinga yang melekat. Jika salah satu dari orangtua memiliki jenis cuping telinga yang terpisah maka semua anaknya memiliki jenis cuping telinga yang
terpisah, namun ada juga kejadian salah satu anaknya memiliki jenis cuping telinga yang melekat.

Susunan kromosom pada sel penyusun tubuh berbeda dengan susunan kromosom pada sel kelamin (sel telur atau ovum dan sel sp*rma). Kromosom pada sel tubuh susunannya berpasangan. Keadaaan kromosom yang berpasangan disebut dengan diploid (di = dua), sedangkan susunan kromosom pada sel kelamin tidak berpasangan dan disebut dalam keadaan haploid . Keadaan diploid ditulis dengan simbol 2n dan keadaan haploid ditulis dengan simbol n. Sehingga kromosom sel kelamin jumlahnya setengah dari kromosom sel tubuh.

Jumlah kromosom sel tubuh sebanyak 23 pasang. Karena dalam keadaan diploid atau 2n, jumlah total kromosomnya 23 x 2 = 46 buah kromosom. Kromosom nomor 1 sampai nomor 22 disebut autosom (kromosom tubuh), sedangkan kromosom nomor 23 disebut gonosom (kromosom kelamin). Kromosom nomor 23 (gonosom) inilah yang membedakan laki-laki atau perempuan. Dalam ilmu biologi, laki-laki diberi simbol ♂ (atau jantan pada hewan dan tumbuhan), dan perempuan diberi simbol ♀ (atau betina pada hewan dan tumbuhan).

Penulisan kromosom kelamin atau gonosom laku-laki ditulis dengan pasangan huruf XY dan untuk perempuan ditulis dengan pasangan huruf XX. Kariotipe atau susunan kromosom laki-laki dapat ditulis dengan rumus 22AA + XY dan untuk perempuan ditulis dengan rumus 22AA + XX. Karena pada sel kelamin kromosom tidak dalam keadaan berpasangan (haploid), maka kariotipe (susunan kromosom pada sel) sel kelamin jantan (sel sperma) yaitu 22A + X atau 22A + Y, sedangkan kariotipe sel kelamin betina (sel ovum) yaitu 22A + X.

Gen-gen pada kromosom kelamin Y memiliki peranan penting dalam menentukan jenis kelamin pada manusia. Pada sel ovum hanya terdapat autosom dan kromosom kelamin X saja. Jadi, ketika sel telur yang mengandung kromosom kelamin X bertemu dengan sel sperma yang mengandung kromosom kelamin X maka akan menghasilkan anak (keturunan) dengan jenis kelamin perempuan (XX). Jika sel telur yang mengandung kromosom kelamin X bertemu dengan sel sperma yang mengandung kromosom kelamin Y maka akan menghasilkan anak (keturunan) dengan jenis kelamin laki-laki (XY). Keturunan dalam proses pewarisan sifat dapat disebut dengan filial (F), sedangkan orangtua atau induk disebut dengan parental (P).

b. Hukum Pewarisan Sifat

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada  organisme yang dijabarkan oleh  Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

Hukum segregasi (hukum pertama Mendel)

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna merah), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2

Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan  gamet (sel kelamin), kedua  gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam  alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua  jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua  betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel)

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua  individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain,  alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.

Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1.

Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.

Pada gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.

C. pewarisan sifat pada manusia

Pewarisan Sifat pada Manusia. Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola- pola  pewarisan tertentu. Sifat-sifat  tersebut  mencakup  fisik,  fisiologis, dan psikologis.  Sifat  fisik adalah keadaan  tubuh  yang  tampak,  misalnya,  bentuk hidung dan bibir. Sifat fisiologis adalah kerja faal tubuh. Misalnya,  alergi  dan hormonal. Sifat psikologis adalah sifat kejiwaan seseorangyang tampak dan mudah diamati. Dalam kehidupan modern seperti sekarang ini, teknologi banyak dimanfaatkan agar kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah dan nyaman. Ilmu pewarisan sifat atau dalam biologi dinamakan Genetika, Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis. Berikut ini beberapa contoh sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan cara pewarisannya.

1. Albino

Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga 

rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.  

Tidak  semua  keturunan  dalam  satu keluarga bersifat  albino,  sehingga dapat diduga bahwa sifat tersebut dibawa oleh gen resesif yang muncul jika ayah dan  ibunya  masing-masing  membawa  sifat  resesif  tersebut.  Gen  albino tidak terletak pada  kromosom kelamin,  melainkan  pada  autosom.  Oleh  karena itu, penderita albino dapat berjenis kelamin wanita atau laki-laki seperti pada gambar.

2. Sifat Pengecap PTC

Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.   

3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)

Pada bab 1 kamu telah mempelajari kencing manis sebagai kelainan pada sistem ekskresi ginjal. Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia

yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan luka sukar disembuhkan.

Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa kencing manis disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.

4. Golongan Darah

Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan pada tabel.

Genotipe dan fenotipe pada golongan darah sistem AB0
Fenotipe Golongan Darah	Genotipe	Kemungkinan Macam Sel Gamet
A	IAIA, IAI0	IA, I0
B	IBIB, IBI0	IB, I0
AB	IAIB	IA, IB
0	I0I0	I0
4 macam	6 macam	3 macam

Berdasarkan uraian tabel tersebut dapat dijelaskan bahwa keberadaan antigen A dikendalikan oleh gen I^A, antigen B dikendalikan gen I^B. Gen I⁰ bersifat resesif terhadap gen I^A maupun gen I^B.

Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.

P    :    I^AI⁰        x        I^BI⁰

G   :    I^A , I⁰                 I^B , I⁰

F    :   I^AI^B    : golongan AB

           I^AI⁰   : golongan A

           I^BI⁰    : golongan B

           I⁰I⁰    : golongan O

5. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun

Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).

a. Buta Warna

Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C). Maka kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai berikut.

X^cY : pria buta warna

X^CY : pria normal

X^CX^C : wanita normal

X^CX^c : wanita pembawa sifat buta warna (karier)

X^cX^c : wanita buta warna

Jadi jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal, kemungkinan keturunannya adalah sebagai berikut. 

Hasilnya adalah X^cX^c yaitu wanita normal tetapi karier (membawa sifat) buta warna dan XCY yaitu pria dengan penglihatan normal. 

b. Hemofili

Hemofili ialah penyakit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah. Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe X^hY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan). Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.

X^HY   : pria normal

X^hY    : pria hemofili

X^HX^H : wanita normal

X^HX^h  : wanita pembawa sifat hemofili (karier hemofili)

X^hX^h   : wanita hemofili (bersifat letal/mati)

Jika seorang wanita normal karier menikah dengan pria normal, akan diperoleh keturunan sebagai berikut. 

Fenotipe F₁ adalah: X^HX^H : wanita normal
X^HX^h : wanita karier hemofili
XHY : pria normal
X^hY : pria hemofili

Dari diagram di atas, tampak bahwa fenotipe yang dihasilkan adalah 75% normal dan 25% hemofili. Yang berfenotipe normal (75%) terdiri dari satu orang wanita normal, satu orang pria normal, dan satu orang wanita normal karier.

c. Jari Lebih (Polidaktili)

Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan kaki) lebih dari 5.